Mutações

 Algum genoma do organismo pode sofrer umas alterações, que se designam de mutações, que ocorrem durante o processo de duplicação do DNA com vista à divisão celular, daí as mutações podem afeitar tanto as células somáticas quanto as células sexuais. Estas mutações somáticas são responsáveis, por exemplo, por alguns tipo de cancro.

Mutações génicas

Silencioso- Não altera a sequência de aminoácidos do polipéptido sintetizado, mesmo que a sequência de nucleótidos tenha sido modificada. Isto decorre da redundância do código genético.

Sentido trocado/Perda de sentido- São substituições de uma das bases do DNA, de tal modo que ocorre as alterações de um aminoácido, o que pode gerar repercussões a nível fenotípico.

Sem sentido- A substituição de um nucleótido na cadeia polipeptídica pode criar de um codão de terminação. Assim verifica-se a terminação precoce da tradução, originando assim proteínas incompletas ou truncadas prematuramente.

Inserção/Delação

Causas das mutações

Mutações espontâneas- Ocorrem com uma frequência muito reduzida, sendo que essa pouco frequência resulta da existência de mecanismos de reparação do DNA. 

Mutações induzidas- A exposição a agentes mutagénicos ou químicos podem resultar em mutações. Tendo em conta a sua natureza, os agentes mutagénicos podem ser divididos em diferentes categorias, sendo estas em químicos ou físicos.

Proto-oncogenes

 São genes que costumam estar envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e a divisão das células, de modo a promover a formação de tumores.

Translocação cromossómica- Ocorre após o segmento de um cromossoma se fundir a outro cromossoma, podendo ativar proto-oncogenes de uma forma anormal.

Amplificação do proto-oncogene- Após haver um alto número de cópias presentes na célula, vai ocorrer uma amplificação da produção de proteínas que irão estimular o crescimento a divisões celulares.

Mutação génica do proto-oncogene- Quando uma mutação conduzir à síntese de proteínas diferentes, mais ativas ou resistentes, vai intensificar o ciclo celular.

Inserção retroviral- Existem vírus que são capazes de inserir porções no seu genoma, que se juntarem a um proto-oncogene, poderá levar à expressão excessiva deste, levando assim ao cancro.

Mutações cromossómicas estruturais

Deleção- É a perda do material cromossómico, levando a falta de genes no centro ou na extremidade do cromossoma.

Translocação- É a transferência do material de um cromossoma para um outro não homólogo, sendo chamada de translocação simples. Por outro lado também existe a troca entre dois cromossomas não homólogos, chamada de translocação recíproca.

Duplicação- É a adição de um segmento cromossómico que resulta do cromossoma homólogo.

Inversão- É a inversão da ordem dos genes que resulta da ligação em posição invertida de um segmento cromossómico.

Mutações cromossómicas numéricas

 É designado assim, pois o cariótipo das espécies eucarióticas é caracterizado por cromossomas que estão organizados em um ou mais conjuntos. Porém podem existir mutações que só afetem uns cromossomas específicos dentro desse conjunto.